Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda

Choroba objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym jako głęboka normochromiczna niedokrwistość ze znacznego stopnia retikulocytopenią i normocelularnym szpikiem z wybiórczym brakiem komórek prekursorowych erytrocytów.

Zobacz również opis choroby: Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

W badaniach laboratoryjnych wartość hemoglobiny jest obniżona, liczba leukocytów i płytek krwi jest w normie, a wartości MCV i HbF są podwyższone.

Chorobie mogą towarzyszyć różne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),
Wady wrodzone w przebiegu choroby:
  • hiperteloryzm
  • zez
  • wytrzeszcz
  • rozszczepy: wargi, podniebienia.
Hiperteloryzm, hyperteloryzm - zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami. Najczęściej używane jest w odniesieniu do hiperteloryzmu ocznego (hipertelorismus ocularis), czyli zwiększenia odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów, chociaż można też mówić o hiperteloryzmie brodawek sutkowych, który również jest cechą dysmorficzną.

Hiperteloryzm może mieć różne nasilenie: uważa się, że o anomalii tej można mówić, gdy wymiar międzyźreniczy jest o 2 odchylenia standardowe większy niż przeciętna dla danej grupy etnicznej i wieku.

Zez - jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

Wytrzeszcz  – wysadzenie gałki ocznej ku przodowi wskutek zmniejszenia pojemności oczodołu lub zwiększenia jego zawartości.

Rozszczep wargi i podniebienia są to wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga lub podniebienie.

Leczenie


Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów (hormony produkowane w warstwach pasmowatej i siatkowatej kory nadnerczy pod wpływem ACTH, które regulują przemiany białek, węglowodanów i tłuszczów. Zalicza się do nich: kortyzol, kortykosteron, kortyzon., przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.

Autor:

Julia Skonieczna

Zobacz również opis choroby: Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Objawy niedoboru krwinek czerwonych

Głównym zadaniem erytrocytów jest transport tlenu z płuc do wszystkich tkanek znajdujących się w organizmie człowieka. W przypadku ich niedoboru zostaje zaburzony ten proces. czytaj więcej

Objawy niedokrwistości hemolitycznej

Niedokrwistość hemolityczna wiąże się z przyśpieszonym rozpadem krwinek czerwonych. Choroba może mieć charakter wrodzony lub nabyty. Objawy choroby w dużym stopniu wyglądają tak, jak dolegliwości spotykane przy innych niedokrwistościach. Istnieją różne przyczyny tego schorzenia.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Jak chronić się przed kleszczami?

Jak chronić się przed kleszczami?

Zapobieganie chorobom odkleszczowym »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności