Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy homocystynurii

Hymocystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą polegającą na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu i metioniny. Cechą dla niej charakterystyczną jest podwyższony poziom homocysteiny w surowicy i w moczu. Schorzenie to jest bardzo rzadkie: częstotliwość jego wystąpienia określa się jako 1/100 000.

Zobacz również opis choroby: Homocystynuria

W Polsce choruje na nią tylko sześcioro dzieci.

Często lekarze nie potrafią jej zdiagnozować, a źle leczona bądź nie leczona w ogóle może doprowadzić do odchyleń w postaci upośledzenia rozwoju umysłowego, przykurczów w obrębie stawów, osteoporozy jak również epizodów zakrzepów naczyniowych.

Ta niezwykle rzadka choroba powoduje zaburzenia w przyswajaniu białka.

Nie stosowanie odpowiednich diet powoduje, że kilkulatek narażony jest, obok krótkowzroczności i nadmiernej łamliwości kości, na nagłą śmierć w wyniku zawału lub udaru mózgu.

Homocystynuria jest jedną z chorób o fenotypie marfanoidalnym. Oznacza to, że objawy choroby zbliżone są w dużym stopniu do występujących w przypadku zespoły Merfana.  Schorzenia te łączy chociażby to, że w obu przypadkach występuje powszechnie podwichnięcie soczewek, a także dodatkowo wysoka krótkowzroczność, zaćma, jaskra lub astygmatyzm. Ze względu na podobieństwo, choroby te często są ze sobą mylone.

Podłoże


Główną przyczyną podwyższonego poziomu homocysteiny jest blok metaboliczny powstały za sprawą  niedoboru enzymu syntazy β-cystationinowej, biorącego udział w metabolizmie metioniny. Dotyczy on wszystkich tkanek: limfocytów, wątroby oraz fibroblastów skóry, a gromadząca się homocysteina powoduje uszkodzenie włókien kolagenowych i elastynowych.

Objawy i przebieg

Homocystynuria jest chorobą wielonarządową, która powoduje zmiany w układzie wzroku, tkance łącznej, mięśniowej oraz w ośrodkowym układzie nerwowym.

ZABURZENIA WZROKU:
podstawowym objawem choroby jest podwichnięcie soczewki. Średnia wieku występowania tej dolegliwości to 8 lat. Wykazano, że występuje ona wcześniej u chorych nieodpowiadających na leczenie pirydoksyną, niż u reagujących na nie. Możliwe są powikłania dyslokacji soczewki takie jak odwarstwienie siatkówki, zaćma, zez, ostra jaskra oraz jednooczna ślepota. Do pozostałych objawów homocystynurii zaliczamy zanik nerwu wzrokowego, znaczną krótkowzroczność i inne nieprawidłowości soczewki (np. spherophakia).

ZABURZENIA UKŁADU RUCHU
: chorzy na homocystynurię odznaczają się marfanoidalną budową ciała- są wysocy, mają długie kończyny i palce, koślawe kolana.  Jako powikłanie osteoporozy często zauważyć można dwuwklęsłe kręgi oraz skoliozę. Ponadto  stwierdza się nieprawidłowy kształt i wielkość przynasad kości długich, kifozę, krótką czwartą kość śródręcza, wydrążoną stopę, specyficzny kształt głowy- dolichocefalia oraz deformacje klatki piersiowej (kurza-  uwypuklona lub szewska- zapadnięta). Bardzo charakterystyczne dla homocysyturii jest gotyckie, czyli wysoko wysklepione podniebienie, skłonności do osteoporozy ( szczególnie kręgów i kości długich) oraz sztywnienie i przykurcze stawów. Nieco rzadziej objawem ruchowym jest wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp.

ZABURZENIA UKŁADU NERWOWEGO
: Do głównych zaburzeń układu nerwowego, powstałych w wyniku homocysyturii zaliczamy przede wszystkim opóźnienie umysłowe, drgawki, mimowolne przyspieszenia lub spowolnienia ruchowe- tzw. objawy pozapiramidowe, depresje  oraz inne zaburzenia psychologiczne (osobowości, lękowe i obsesyjno- kompulsyjne).

ZABURZENIA UKŁADU KRĄŻENIA:
Chory ma predyspozycję do zakrzepicy dotyczącej zarówno dużych i małych tętnic jak i żył (głównej dolnej, wrotnej, żył udowych, biodrowych i nerkowych).  Prowadzi ona do udaru mózgowego z porażeniem połowicznym lub ogniskowymi objawami ubytkowymi. Istnieje też ryzyko zawału nerek, a w następstwie tego do nadciśnienia nerkopochodnego.  Zator tętnicy środkowej siatkówki wywołuje zanik nerwu wzrokowego. Obok tego homocysyturia wywołuję napadowe, naczyniopochodne zaczerwienienie skóry, a w głównej mierze policzków, a także livedo reticularis- schorzenie mające postać sinoniebieskich plam na skórze układających się siateczkowato.

INNE:
Poza wyżej wymienionymi objawami homosycyturii możemy często zaobserwować u chorego jasne i łamliwe włosy, cienką, jasną skórę, poszerzone pory skórne, miopatię mięśniową, obniżony poziom czynników krzepnięcia, nieprzyjemny zapach moczu oraz zmiany stłuszczeniowe w wątrobie.

Zobacz również opis choroby: Homocystynuria

Objawy niedoboru białka

Białko jako podstawowy składnik odżywczy ma bardzo istotne znaczenie przy prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Jego niedobór może zaburzyć podstawowe procesy, a w konsekwencji doprowadzić do wielu innych chorób. Jak zatem rozpoznać, że mamy do czynienia z deficytem właśnie tego składnika?... czytaj więcej

Rzadkie genetyczne zaburzenie pozwala lepiej zrozumieć schizofrenię

Naukowcy badający rzadkie genetyczne zaburzenie zidentyfikowali właśnie ścieżkę molekularną, która może odgrywać rolę w schizofrenii. Prace te ukazały się w przeglądzie naukowym The Journal of Neuroscience. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Homocystynuria - dorośli? (3)

Kiedy pisany był ten artykuł? Może ilośc dzieci wynosi i nadal sześcioro, ale ile jest dorosłych? Ja sama jestem mam tę chorobę. Mam ponad 40 lat. Wiem,...

03-05-2013 13:12

~Barbara

Homocystynuria: kontakt do chorych (1)

Mam 25 lat. Choruję na homocystynurię. Jak się dowiedziałam o tej chorobie to miałam 13 lat. Bardzo bym chciała się skontaktować z osobą też chorą na...

31-03-2016 01:30

~Paulina

Dodaj komentarz

Gorący temat

Jak chronić się przed kleszczami?

Jak chronić się przed kleszczami?

Zapobieganie chorobom odkleszczowym »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności