Objawy homocystynurii

W Polsce choruje na nią tylko sześcioro dzieci.

Często lekarze nie potrafią jej zdiagnozować, a źle leczona bądź nie leczona w ogóle może doprowadzić do odchyleń w postaci upośledzenia rozwoju umysłowego, przykurczów w obrębie stawów, osteoporozy jak również epizodów zakrzepów naczyniowych.

Ta niezwykle rzadka choroba powoduje zaburzenia w przyswajaniu białka.

Nie stosowanie odpowiednich diet powoduje, że kilkulatek narażony jest, obok krótkowzroczności i nadmiernej łamliwości kości, na nagłą śmierć w wyniku zawału lub udaru mózgu.

Homocystynuria jest jedną z chorób o fenotypie marfanoidalnym. Oznacza to, że objawy choroby zbliżone są w dużym stopniu do występujących w przypadku zespoły Merfana.  Schorzenia te łączy chociażby to, że w obu przypadkach występuje powszechnie podwichnięcie soczewek, a także dodatkowo wysoka krótkowzroczność, zaćma, jaskra lub astygmatyzm. Ze względu na podobieństwo, choroby te często są ze sobą mylone.

Podłoże

Główną przyczyną podwyższonego poziomu homocysteiny jest blok metaboliczny powstały za sprawą  niedoboru enzymu syntazy β-cystationinowej, biorącego udział w metabolizmie metioniny. Dotyczy on wszystkich tkanek: limfocytów, wątroby oraz fibroblastów skóry, a gromadząca się homocysteina powoduje uszkodzenie włókien kolagenowych i elastynowych.

Objawy i przebieg

Homocystynuria jest chorobą wielonarządową, która powoduje zmiany w układzie wzroku, tkance łącznej, mięśniowej oraz w ośrodkowym układzie nerwowym.

ZABURZENIA WZROKU: podstawowym objawem choroby jest podwichnięcie soczewki. Średnia wieku występowania tej dolegliwości to 8 lat. Wykazano, że występuje ona wcześniej u chorych nieodpowiadających na leczenie pirydoksyną, niż u reagujących na nie. Możliwe są powikłania dyslokacji soczewki takie jak odwarstwienie siatkówki, zaćma, zez, ostra jaskra oraz jednooczna ślepota. Do pozostałych objawów homocystynurii zaliczamy zanik nerwu wzrokowego, znaczną krótkowzroczność i inne nieprawidłowości soczewki (np. spherophakia).

ZABURZENIA UKŁADU RUCHU: chorzy na homocystynurię odznaczają się marfanoidalną budową ciała- są wysocy, mają długie kończyny i palce, koślawe kolana.  Jako powikłanie osteoporozy często zauważyć można dwuwklęsłe kręgi oraz skoliozę. Ponadto  stwierdza się nieprawidłowy kształt i wielkość przynasad kości długich, kifozę, krótką czwartą kość śródręcza, wydrążoną stopę, specyficzny kształt głowy- dolichocefalia oraz deformacje klatki piersiowej (kurza-  uwypuklona lub szewska- zapadnięta). Bardzo charakterystyczne dla homocysyturii jest gotyckie, czyli wysoko wysklepione podniebienie, skłonności do osteoporozy ( szczególnie kręgów i kości długich) oraz sztywnienie i przykurcze stawów. Nieco rzadziej objawem ruchowym jest wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp.

ZABURZENIA UKŁADU NERWOWEGO: Do głównych zaburzeń układu nerwowego, powstałych w wyniku homocysyturii zaliczamy przede wszystkim opóźnienie umysłowe, drgawki, mimowolne przyspieszenia lub spowolnienia ruchowe- tzw. objawy pozapiramidowe, depresje  oraz inne zaburzenia psychologiczne (osobowości, lękowe i obsesyjno- kompulsyjne).

ZABURZENIA UKŁADU KRĄŻENIA: Chory ma predyspozycję do zakrzepicy dotyczącej zarówno dużych i małych tętnic jak i żył (głównej dolnej, wrotnej, żył udowych, biodrowych i nerkowych).  Prowadzi ona do udaru mózgowego z porażeniem połowicznym lub ogniskowymi objawami ubytkowymi. Istnieje też ryzyko zawału nerek, a w następstwie tego do nadciśnienia nerkopochodnego.  Zator tętnicy środkowej siatkówki wywołuje zanik nerwu wzrokowego. Obok tego homocysyturia wywołuję napadowe, naczyniopochodne zaczerwienienie skóry, a w głównej mierze policzków, a także livedo reticularis- schorzenie mające postać sinoniebieskich plam na skórze układających się siateczkowato.

INNE: Poza wyżej wymienionymi objawami homosycyturii możemy często zaobserwować u chorego jasne i łamliwe włosy, cienką, jasną skórę, poszerzone pory skórne, miopatię mięśniową, obniżony poziom czynników krzepnięcia, nieprzyjemny zapach moczu oraz zmiany stłuszczeniowe w wątrobie.

Zobacz również opis choroby: Homocystynuria